200 binde bir görülen hastalıkla doğan bebek, annesinin karaciğeri ile hayata tutundu

ANKARA (İHA) – 200 binde bir görülen hastalıkla doğan bebek, annesinin karaciğeri ile hayata tutundu

Birinci çocuğunu tıpkı hastalıktan kaybeden anne ikinci çocuğunun hayatını kurtardı

İSTANBUL – Genetik hastalık nedeniyle anne sütü dahil her türlü protein tüketmesi yasak olan 10 aylık Mehmet Akif Sağlam, annesinin karaciğeri ile sıhhatine kavuştu. Tedaviden evvel aminoasiti metabolize eden enzim eksikliği nedeniyle proteinli besinler yemesi yasak olan Sağlam, artık öbür bebekler üzere beslenebiliyor.

Göz Atın

Buscopan Nedir Ne İşe Yarar?

Piyeloseptyl Kullananlar Yorumları (İdrar Söktürür Mü)

Erzurum’da yaşayan aile, 10 aylık Mehmet Akif Sağlam’ı daima olarak gaz ve mama yememesi şikayetleriyle hastaneye götürdü. Tabipler, Mehmet Akif’in ender görülen bir çeşit genetik rahatsızlık olan MSUD’a (Maple Syrup Urine Disease: Akçaağaç Şurubu, kokulu idrar hastalığı) yakalandığını tespit etti. Anne sütü dahil rastgele bir protein besini bedenine girmeyen Akif’in, hastalığının gün geçtikçe ilerlemesi nedeniyle, aile bebeklerini tedavi için evvel Ankara’ya sonra İstanbul’a götürdü. Birinci çocuklarını da birebir hastalıktan kaybeden aile İstanbul’daki özel bir hastaneye başvurdu. Aileye ise karaciğer nakli yapılması gerektiği bildirildi. Annenin dokularının uymasının akabinde Organ Nakli Merkezi Lideri Prof. Dr. Ayhan Dinçkan ve başkanlığındaki takım, Mehmet Akif’e karaciğer nakli yaptı. Nakille hayata tutunan Akif, artık öbür bebekler üzere beslenebiliyor.

“Ülkemizde en sık görülen ikinci hastalık”

Hastalıktan bahseden İSU Liv Hospital Bahçeşehir Genel Cerrahı ve Organ Nakli Merkezi Lideri Prof. Dr. Ayhan Dinçkan, “Hastamız Mehmet Akif, kendisi 10 aylık 7 kilo bir çocuğumuz. Hastalığının ismi Maple Syrup (Akçaağaç Şurubu) bu hastalığın ismi biraz değişik. Bu hastalığa sahip olan çocukların idrarları Akçaağaç Şurubu’nun kokusuna benzediği için tarihteki birinci tarifi da bu türlü başlıyor. Bu bir aminoasit metabolizma hastalığı. Ülkemizde Fenilketonüri’nden sonra en sık görülen ikinci hastalık olduğu düşünülüyor. Genetik geçişli bir hastalık, Mehmet Akif’in de büyük kardeşi vaktinde bu hastalığa sahipmiş ve tedavi edilemediği için hayatını kaybetmiş. Ailede diğer hasta olanlar da var, uzak akrabalarından. Artık bu hastalıkta belirli aminoasitler metabolizmasındaki bozukluktan ötürü bedende birikiyor. Başta nörolojik sıkıntılar olmak üzere önemli rahatsızlıklara yol açıyor. Bu hastalığın tedavisi bilhassa beslenme alışkanlığının düzelmesi. Bu aminoasitlerden olmayan diyetlerle besleniyorlar bunlar çok özel diyetler ve çok maliyetli diyetler bunlar ile hayatlarına devam etmeleri bu çocukların mümkün değil” dedi.

“Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir”

Mehmet Akif’in sağlıklı bir formda hayatına devam ettiğini belirten Prof. Dr. Dinçkan, “Dolayısıyla tıp bu hastalığa deva olabilmek için evvel böbrek nakli düşünülmüş. Yurt dışında böbrek nakli yapılmış lakin olmamış. Daha sonra karaciğer nakli gündeme geliyor ve karaciğer dokusuyla aktarılan bu enzim ile hastalığın ortadan kalktığı görülüyor. Artık bu hastalar karaciğer nakli ile tedavi olmaya başlıyor. Mehmet Akif’in kendi özeline geldiğimizde enzim aktivitesi sıfıra yakın ve nörolojik problemleri ön planda. Hastayı da tedavi edebilmek için bu sıkıntılar ortaya çıkmadan nakil yapmak gerekiyor. Tam vaktin annesi hazırlandı ve karaciğerinden çok küçük bir kesim alındı. Mehmet Akif’e nakil edilerek ve yeni karaciğerin bedenine getirdiği enzim aktivitesiyle birlikte bu hastalıktan kurtulmuş oldu. Ameliyattan sonra çok sağlıklı bir süreç geçirdik. Önemli bir sıkıntımız olmadı. Hem annesi, hem Mehmet Akif vaktinde taburcu olarak hayatlarına devam ediyorlar. Olağan çocuk üzere artık her şeyi yiyebiliyor. Zira yeni karaciğeri bu lüksü sağlıyor. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı ise 170-200 binde bir” diye konuştu.

“Uygun diyet tedavisi almazlarsa süratlice hayatlarını kaybediyorlar”

Hastalığın tekrarlamasının mümkün olmadığını söyleyen İSU Liv Hospital Bahçeşehir Çocuk Gastroenteroloji ve Hepatoloji Dr. Öğr. Üyesi Cansu Altuntaş, “Genetik geçişli bir metabolik hastalıktan bahsediyoruz. Hastalarımız ne yazıkki anne sütü dahil olağan çocuk besinleri ile bile önemli metabolik problemler yaşıyorlar. Nörolojik olarak etkileniyorlar ve uygun diyet tedavisi almazlarsa süratlice hayatlarını kaybediyorlar. Lakin kimi hastalar uygun diyete karşın önemli etkilenimler yaşayabiliyor. Bizim hastamızda uygun diyete karşın önemli ataklar geçiren bir hastaydı. Bu sebeple hastamıza karaciğer nakli yaptık. Nakil sonrası hastamız büsbütün diyetini bıraktı. Olağan çocuk beslenmesine geçti. Bu hastalığın ise hastamızda tekrar etmesi üzere bir ihtimal yok” sözlerini kullandı.

“Çocuğum kurtuldu bir daha olsa tekrar karaciğerimi veririm”

Anne Filiz Sağlam ise, “İlk çocuğum da tıpkı hastalığa sahipti 9 ay yaşadı sonra hastalığına deva bulunamayınca kaybettik. Sonra Mehmet Akif oldu ve tıpkı hastalığa sahipti. Biz çok üzüldük tıpkı hastalıktan ikinci bebeğim. Çok memnunum çocuğum kurtuldu bir daha olsa tekrar karaciğerimi veririm. İkimiz de çok sağlıklı ve memnunuz. Evvel Ankara’da tedavisi oldu sonra buraya geldik ameliyatımızı olduk. Çok yeterliyiz şuanda” halinde konuştu.