Düşmanınızın Bile Başına Gelmesini İstemeyeceğiniz Epey Ender Görülen Hastalıklar

RPI eksikliği, dünyadaki en ender hastalık olarak kabul edilir. Riboz-5-Fosfat İzomeraz (RPI), insan bedenindeki metabolik bir süreçte çok değerli bir enzimdir. Bu eksiklik ise kas sertliğine, nöbetlere ve beyindeki beyaz hususun azalmasına neden olabiliyor. Bilinen tek RPI eksikliği hadisesi ise 1984 yılında teşhis edilmiş. O vakitten beri de hiç hadise görülmemiş.

Sadece iki hadisesi bilinen Field hastalığı, kasların dejenerasyonuna ve bedenin zayıflamasına neden olan nöromüsküler bir hastalıktır. Bilinen tek hadise, Catherine ve Kristin Field isimli ikiz kardeşler.

Bu hastalık, erken yaşlanmaya neden olur ve 2 yaşındaki çocukları bile yaşlı ve zayıf gösterir. Ender görülen bu hastalık, 20 milyon şahıstan 1’inde fark edilebilir. Maalesef ki şu anda HGPS için bir tedavi yok.

Methemoglobemin, kanımızın rengini mavi yapan bir hemoglobin formudur. Bu hastalıktan muzdarip olan insanların cildi, dudakları ve tırnakları maviye döner.

Su alerjisinden muzdarip olan bir kişinin cildi, suya maruz kaldıktan sonra kızarır ve kaşınır. Bu hastalıktan mustarip insanların ayrıyeten kar, ter ve yağmura da alerjisi olabilir.

Bu sendrom, kişinin doğal aksanından farklı bir aksan ile konuşmasına neden olur. Sözlerin ana lisanda olması gerektiği üzere söylem edilmesinde zorluğa neden olan yabancı aksan sendromunun ana nedeni, beyin hasarıdır.

En tehlikeli ve az hastalıklardan biri olan Lesch-Nyhan sendromu, insanların agresif davranışlar sergilemesine neden oluyor. Bu nörolojik rahatsızlık, kişinin bedeninde çok ürik asit üretimi yüzünden gelişiyor. Daha ilgin. bir şey söyleyelim, bu hastalığın mümkünlüğü 3.00.000’de 1’dir ve yalnızca erkekleri tesirler.

Kuru hastalığı, Papua Yeni Gine’deki yalnızca Kuru kabilesiyle sonludur. Sebebi ise Kuru kabilesinin ölen insanları yemeleri! İnsan beyni dokularını yemek, enfeksiyöz bir protein olan prionun bulaşmasına neden oluyor.

Palyaço bebek olarak da bilinen bu sendromla dünyaya gelen bebeklerin cildi, balık pullarına benzeyen kalın bir katmanla doğuyor. Bu hastalık, enfeksiyon kapma ihtimalini ve bedenin uygun sıcaklığı koruyamamasını artırır.

Fibrodysplasia ossificans progresif (FOP) olarak da isimlendirilen bu hastalıkta kas dokuları vakitle kemiğe dönüşüyor. Kalp, diyafram, lisan ve göz kasları, kemiğe dönüşmeyen tek beden kaslarıdır.

Alice Mükemmeller Diyarında sendromu (AIWS), beyninizin duyusal girdileri sürece yeteneğini bozan az bir hastalıktır. BU hastalıktan muzdarip olan insanların gerçeklik algısı bozulur. Etraflarında gördükleri şeylerin boyutunu, kendi vücutlarının hissini yahut görünümünü algılayamaz hale gelirler.

Nadir görülen bu hastalıkta, derinin altında yahut deriden çıkıntı yapan lifler vardır. Bu hastalıktan muzdarip şahıslar batma ve ısırma hissi yaşarlar.

Bu hastalık, glukoserebrosidaz enzim eksikliği ile karakterize kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Belli yağların hücre ve organlarda birikmesine yol açarak karaciğer ve dalak büyümesi, anemi ve kemik meseleleri üzere çeşitli semptomlara yol açar.